Klinefelter病症一例

病症介绍：

病患者，男，24岁。注意到雌激素发育极度11年，摄入使用量升高5年。病患者足月顺产，生于时体形2.7 kg，生于后按陌生人养育，母乳喂养，自幼身高增长快于青年人，成绩中等。

至青春发育期显现上部发育，未能显现声音变粗，无喉结突出，无臀部生长，仅少使用量生长，偶有晨勃，于5年前在外院检验染色体注意到为47，XXY，临床为克氏综合征。获取绒毛膜促性腺激素、丙醇孕酮（肌注）以及十一酸孕酮（吗啡）近百1年等待时间，较年前增多，即使如此没有臀部生长，声音无显着改变，无喉结突出，确保化疗年前尺寸，身高无显着增长，晨勃频率增加，无遗精。1年后直接停药。同月因疲倦、多饮、多尿、孩子气至医院检验，劳随机摄入使用量为14.7 mmol/L，临床为1改进型糖尿病，用雌激素化疗，每射74 U，摄入使用量即可以遏制在10 mmol/L，后换成国产雌激素泵化疗。此后，雌激素的用使用量不断增加，现在每日雌激素用使用量达280～300 U，摄入使用量即使如此遏制不很差，空腹摄入使用量16～18mmol/L，餐后2 h摄入使用量多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年前显现1次出冷汗、面色苍白、四肢疲劳无力，卧床不起，当时测摄入使用量为4.9 mmol/L，未能进食，大约4 h后症状不断减缓。为进一步诊治来我院就诊。近来未能监测摄入使用量，无左眼减少以及下肢腹痛，偶有四肢麻木、口内感，体形稳定在79 kg近。 既往通史：既往体健。坚称肝炎、结核病通史，5岁时曾行阑尾炎手术，他因两次外伤，伤及小腿、骶尾端和肘肌腱处。无输血通史。坚称用药过敏通史，预防接种通史随社会变迁。个人通史：生于原籍，坚称疫水毒物交谈通史，自由职业，无经销商嗜好。婚育通史：未能婚未能育。家族通史：父亲身高175 cm，祖母身高160 cm，坚称家族类似疾病通史。有高血压家族通史。 体格检验：身高176 cm, 体形79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 底部使用量65 cm,下部使用量80 cm,所指曲率半径140 cm。不动清，精神很差，体改进型中等。发音舞技。后颈部、双腓骨伸侧、双肌腱伸侧可见值得注意色素沉着，伴有发散面部粗厚、脱屑，双下肢胫年前有斑片状浅褐素沉着。 浅表淋巴结未能及出血。颈背部可见脂肪垫。 雌激素检验：无喉结，无额头，有发育，少使用量、无臀部。外生殖器检验：短小呈幼稚改进型，睾丸尺寸约2 cm ×3 cm。 实验室检验 肝功能：山下草转氨酶 57 IU/L(参考值10～42 IU/L) ，γ山下乙烯转酪氨酸酶 122 IU/L(参考值7～64 IU/L)；心肌：尿酸 458 μmol/L(参考值160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(参考值0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(参考值2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C酪氨酸检验结果HbA1c：9.70%(参考值4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(参考值＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(参考值 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(参考值 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(参考值1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(参考值1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(参考值2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(参考值25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(参考值<0.1～0.2 ng/ml)，孕酮0.65 ng/ml(参考值1.8～8.4 ng/ml)，游离孕酮 2.84 pg/ml(参考值8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(参考值0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(参考值238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检验B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾未能见显着极度；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：上部腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨使用量减少； 病患者入院后给雌激素泵持续皮射优泌乐，日总使用量为72U, 同时吗啡格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，摄入使用量在13～17 mmol/L之间。后换成三餐年前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡年前注射诺和灵N,18 U,摄入使用量即使如此在12～24 mmol/L。之后完全停用雌激素，换成文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，摄入使用量即使如此波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加使用量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；摄入使用量遏制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用吗啡降糖用药，换成单用静脉雌激素化疗，结果病患者摄入使用量显现显著减少，最低为8 mmol/L(此时静脉雌激素用使用量为1 U/h)。摄入使用量稳定后撤泵换成三餐年前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡年前注射诺和灵N 20 U,摄入使用量即使如此在12～24 mmol/L。 临床：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于病患者较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目极度疾病，其最常见的典改进型核改进型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性改进型、类无睾体改进型和体毛稀少。病患者通常自幼身高增长迅速，青春期后及期孕酮水平减少，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，雌激素发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病患者的临床表现非常典改进型，其实验室检验及染色体核改进型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS病患者伴有糖耐使用量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS病患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高雌激素正钳夹试验，38.5%病患者表现为雌激素抵抗及空腹摄入使用量升高。Bojesen等同样注意到KS病患者体脂比例显着增高、胰岛感性减少，存在雌激素抵抗。该名病患者摄入使用量及雌激素水平偏高，C酪氨酸水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射雌激素或使用皮下雌激素泵时摄入使用量减少不显着，且雌激素用使用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内获取雌激素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下雌激素抵抗，这是由于个体面部通过某种机制阻碍或延迟了雌激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致摄入使用量升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征现在尚无有效的化疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是化疗该病的主要措施，主要是促进病患者的雌激素发育，改善其精神状态，提高生活质使用量，预防并发症。而由于男性发育的恶变率较高，首选手术化疗。而对 编辑： 玲